Diagnosi e Ricerca
Diagnosi
A cura del ricercatore Dott. Michele Sallese dell’Istituto Mario Negri, nominato dall’associazione coordinatore del comitato tecnico-scientifico.
La diagnosi si basa sull’osservazione della sintomatologia caratterizzata da cataratta, ipotonia, ritardo psicomotorio, talora disartria e nistagmo. Il sospetto diagnostico viene suffragato dalle indagini strumentali, soprattutto la RMN encefalo che mostra un’atrofia cerebellare; oggi è fondamentale avere una conferma genetica. Infatti pochi anni fa è stato individuato il principale gene responsabile denominato Sil1 che nei soggetti affetti dalla sintomatologia risulta mutato in omozigosi. I genitori presentano la mutazione in eterozigosi.
Ricerca
Telethon ha finanziato una ricerca al consorzio Mario Negri di santa Maria Imbaro dove, in collaborazione con l’Istituto Mario Negri di Milano, si approfondiranno i meccanismi molecolari di questa rarissima malattia che è la sindrome di Marinesco-Sjogren. L’obiettivo dei due ricercatori dott. M. Sallese e Dott. R.Chiesa è di fare luce sui meccanismi molecolari della malattia, che risultano ancora oscuri. Infatti non si comprende come la mutazione genetica, determinando un mal ripiegamento delle proteine, possa portare a morte le cellule cerebellari del Purkinjie. Se ciò si dovesse comprendere, si aprirebbe una strada dal punto di vista terapeutico.
